Нікколо Паганіні – геніальний скрипаль-віртуоз, який виконував найскладніші твори, вмів імітувати звуки чого завгодно і грати всі необхідні ноти навіть на одній струні. Його прихильники ним захоплювалися і приписували йому божий дар, заздрісники зловтішалися і називали «скрипалем диявола», але факт залишався фактом: талант, безумовно наявний, пояснювався не тільки постійною наполегливою працею, але і генетичною особливістю, завдяки якій у скрипаля склалися анатомічні «переваги». А мова йде про спадкове захворювання сполучної тканини, яке при «правильній поведінці» дає людині довго і досить комфортно жити, та навіть вписати себе в історію, як це сталося ще з кількома всесвітньо відомими особистостями. Дар це чи вирок – вирішуйте самі.
Про те, що великий скрипаль був хворий синдромом Марфана, стало відомо лише згодом, у 1978 році, після виходу роботи авторства Мирона Р. Шенфілда «Нікколо Паганіні: музичний чарівник та мутант із синдромом Марфана». Цікаво, що автор, чиїм ім'ям названа патологія, насправді описав трохи інший розлад, схожий на нього, і зробив це аж ніяк не першим. Його на 20 років випередив лікар-офтальмолог.
Ентоні Вільямс багато років займався очними захворюваннями, і одного разу до нього на прийом в липні 1875 прийшли сестра і брат, Мері і Маркус Дж. 28 річна дівчина хотіла проконсультуватися з лікарем щодо чогось незрозумілого, що сталося з її очима. Лікар виявив, що кришталик її правого ока змістився із зони зіниці на ¼ вгору, а кришталик лівого, теж зміщеного вгору, залишав зону зіниці на 2/3 порожній.
Її брат, який був молодший на 2 роки, ніколи не страждав якимись розладами, до лікарів не звертався і завжди мав чудовий зір. До лікаря він прийшов разом з сестрою просто за компанію, однак, від пильного погляду Вільямса не сховалася дивне розташування його кришталиків, не настільки виражене, як у сестри, але все-таки наявне.
В результаті офтальмолог виявив, що в обох сталася спонтанна ектопія (зміщення положення) кришталика. При цьому він звернув увагу на те, що обидва були дуже високого зросту, худорляві та з дитинства мали занадто рухливі суглоби. Лікар не зміг інтерпретувати ці випадки, крім як симптоматично.
Через 20 років після цього у 1896 році цікавий випадок п'ятирічної дівчинки Габріелли П. зазначив Антуан Бернард-Жан Марфан. Він у ті роки працював дитячим лікарем в Парижі і у віці 38 років вже мав ступінь доктора медичних наук, суспільне визнання і довіру пацієнтів.
Він дав вельми докладний опис дитини, яка мала непропорційно довгі кінцівки та астеничну статуру. Але найбільше лікаря цікавили її пальці на руках і ногах, які були схожі на лапки павука – настільки ж довгі та тонкі. Він навіть назвав цей феномен «pattes d araignée» (з грецької «stenos» - стріла, спис, а «melos» - кінцівка), а саму патологію – долихостеномелія.
На жаль, дівчинка прожила не дуже довго і померла у підлітковому віці від туберкульозу, проти якого на той момент ще не було лікування. Але Марфан спостерігав її до самої смерті та відзначав дивні поступові аномалії, які щиро вражали його.
Однак, як згодом з'ясували Анрі Мері і Леон Бабонне, коли оглянули дитину в 1902 році за допомогою новітнього методу візуалізації – рентгена, який тільки почав з'являтися в клініках, у неї спостерігалася арахнодактилія, зміни грудної клітки і хребта не через ахондроплазію, як припустив Марфан, а через гиперхондроплазію – надмірне утворення хрящової тканини. У тому ж 1902 році опис подібних пацієнтів з'явився ще від одного лікаря, Ашара. Він заглибився більш уважними фактами про патології серцево-судинної системи у вигляді перерозтягнення і розшарування аорти, про вивих кришталика і спадковому характері всіх цих ознак.
Але всі ці дослідники поки не підозрювали, що перший випадок – опис Гарбріелли – це не той самий «синдром Марфана», яким почали називати всі схожі варіанти. Швидше, вона страждала вродженою контрактурною арахнодактилію, яка відноситься до захворювань сполучної тканини, але не має той тип успадкування, який характерний для синдрому. Це все з'ясувалося набагато пізніше, лише в другій половині 20 століття.
Фенотип хворих характеризується певними різновидами: починаючи від легких, «м'яких» форм, до випадків з загрозливими для життя системними розладами:
- Органи зору: у половини хворих діагностується підвивих кришталика; у осіб з вираженою міопією підвищений ризик відшарування сітківки.
- М'язово-скелетна система: арахнодактилія, долихостеномелія, деформації хребта (сколіоз, лордоз, гіперкіфоз), деформація передньої стінки грудної клітки (вдавлені груди, «курячі груди»), гіпермобільність суглобів, плоска стопа, високе піднебіння, вроджені контрактури ліктів і пальців, м'язова гіпотонія.
- Серцево-судинна система: пролапс мітрального клапана спостерігається у 80% випадків; дилатація кореня аорти починається з синуса Вальсальви та прогресує з віком (у жінок спостерігається більш повільне прогресування).
- Інші системи органів: у 5% хворих відмічаються спонтанні пневмоторакси; характерні розтяжки на шкірі (striae atrophicae) в областях плечей, грудей, попереку; у більшості хворих спостерігається звуження нервового каналу в попереково-крижовому відділі; нерідко діагностуються кістозні утворення в печінці та нирках, які збільшуються з віком і зазвичай клінічно значущі.
Люди з синдромом Марфана мають високі показники інтелекту (вище, ніж середньостатистичний показник IQ).