Біохімічний скринінг - це визначення в крові деяких специфічних речовин («маркерів»), які змінюються при певних патологіях. При вагітності проводиться біохімічний скринінг на вади розвитку нервової трубки (головного та спинного мозку) та хромосомні аномалії (синдром Дауна та синдром Едвардса).
Біохімічний скринінг першого триместру («Подвійний тест»)
Біохімічний скринінг першого триместру проводиться в 11-13 тижнів вагітності. При цьому визначаються 2 показники: ХГЛ і РАРР-а (білок асоційований з вагітністю). Визначаються не тільки абсолютні значення показників, але і МОМ. МОМ це відхилення показника від середнього значення для даного терміну, він вимірюється як співвідношення отриманого та середнього значень показників. Чим ближче МОМ до одиниці, тим ближче значення показника до середнього.
Різко підвищує вірогідність методу оцінка даних в сукупності з результатами УЗД. За УЗД оцінюються візуалізація (видимість) носової кістки (в нормі її видно в 11 тижнів у 98% дітей, при синдромі Дауна носову кістку в 11 тижнів не видно у 70% дітей) і товщина комірцевого простору (в нормі не перевищує 3 мм). Це дуже важливі показники, оцінити які можна тільки в першому триместрі.
Якщо за результатами подвійного тесту і УЗД виявляється високий ризик патології, рекомендується інвазивна діагностика - біопсія хоріона.
При невеликих відхиленнях рекомендується проведення скринінгу другого триместру.
Ефективність виявлення синдрому Дауна і синдрому Едвардса при проведенні скринінгу першого триместру становить 60%, помилково негативні результати близько 13%. Якщо оцінювати тест в сукупності з результатами УЗД то знижується кількість помилково негативні результати і підвищується ефективність виявлення до 85%. Пороки розвитку нервової трубки за результатами подвійного тесту не виявляються.
Біохімічний скринінг другого триместру («Потрійний тест»)
Біохімічний скринінг другого триместру проводиться в 15-20 тижнів, оптимально проведення в 16-18 тижнів.
У цьому терміні визначається три показники: АФП, ХГЛ і НЕ (некон'югований естріол). Також як і в першому триместрі визначаються рівень цих речовин і МОМ.
Іноді в другому триместрі обмежуються лише визначенням АФП і ХГЛ, або взагалі тільки АФП. Діагностична цінність тесту при цьому значно знижується.
При синдромі Дауна зазвичай АФП знижений, а ХГЛ підвищений. При синдромі Едвардса АФП нормальний, а ХГЛ низький. При дефектах розвитку нервової трубки підвищений АФП, інші показники в нормі. Підвищення АФП може бути також при дефектах заращения передньої черевної стінки і при аномаліях нирок у плода. Діагностично значущим може вважатися тільки підвищення АФП в 2,5 і більше разів.
Даний тест дозволяє виявити до 90% випадків вад розвитку нервової трубки. При синдромі Дауна і синдромі Едвардса відхилення в показниках потрійного тесту спостерігаються лише в 70% випадків, тобто 30% помилково негативні результати. Хибнопозитивних результатів при цьому близько 10%.
В ідеалі тест повинен оцінюватися в сукупності з результатами УЗД.
При проведенні скринінгу і першого, і другого триместру, з урахуванням результатів УЗД, ефективність виявлення дефектів нервової трубки становить 98%, а синдромів Дауна і Едвардса 93%, а хибнопозитивні результати зустрічаються лише в 1-2% випадків.
Категорія:
- Пацієнту